Οι γενετικές ενδείξεις θα βοηθήσουν τελικά στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας
Νέα μοτίβα στο DNA του καρκίνου εντόπισαν Βρετανοί ερευνητές.
Οι επιστήμονες έχουν ξεκινήσει μία τεράστια έρευνα για τον καρκίνο αναλύοντας την πλήρη γενετική του σύνθεση δηλαδή ολόκληρη την αλληλουχία του γονιδιώματος, όγκων από περίπου 12.000 ασθενείς.
Η ομάδα λέει ότι ο άνευ προηγουμένου όγκος των δεδομένων τους επέτρεψε να αποκαλύψουν νέα μοτίβα στο DNA του καρκίνου, που υπονοούν πως υπάρχουν αίτια τα οποία δεν είναι ακόμη κατανοητά.
Πρόσθεσαν ότι οι γενετικές ενδείξεις θα βοηθήσουν τελικά στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας.
Σύμφωνα με την έρευνα που δημοσιεύεται στο Science, ο καρκίνος μπορεί να θεωρηθεί μια αλλοιωμένη εκδοχή των υγιών κυττάρων του ανθρώπου. Μεταλλάξεις στο DNA αλλάζουν τα κύτταρά μέχρι τελικά να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν ανεξέλεγκτα.
Παραδοσιακά, πολλοί καρκίνοι κατηγοριοποιήθηκαν από τους γιατρούς με βάση το πού βρίσκονται στο σώμα και τον τύπο των κυττάρων που εμπλέκονται αλλά η ολόκληρη η γονιδιακή αλληλουχία μπορεί να παρέχει ένα άλλο επίπεδο βασικών πληροφοριών.
Η γονιδιακή αλληλουχία είναι σχετικά νέα, αλλά είναι ήδη διαθέσιμη στο Εθνικό Σύστημα Υγείας για έναν μικρό αριθμό συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων καρκίνων του αίματος.
Το μακροπρόθεσμο σχέδιο του Βρετανικού ΕΣΥ στοχεύει στο να την καταστήσει ευρύτερα διαθέσιμη, μέσω της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής του NHS.
Η επικεφαλής ερευνήτρια- καθηγήτρια Serena Nik-Zainal, σύμβουλος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέμπριτζ, είπε στο BBC ότι η μελέτη είναι σαν μια «αρχαιολογική ανασκαφή» του καρκίνου των ανθρώπων.
«Μπορούμε να δούμε τα μοτίβα ή τα αποτυπώματα στο πεδίο των καρκίνων των ασθενών όπως τα ίχνη δεινοσαύρων για να εντοπίσουμε τι πάει στραβά με τους καρκίνους τους.
»Και ο καρκίνος του καθενός είναι διαφορετικός. Το να γνωρίζουμε ότι μπορούμε να εξατομικεύσουμε την καταγραφή του καρκίνου κάθε ατόμου σημαίνει ότι είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομίκευση της θεραπείας για τον κάθε ασθενή».
Με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε ανώνυμα δεδομένα DNA που παρέχονται από το «100.000 Genomes Project», ένα έργο σε όλη την Αγγλία για τη γονιδιακή αλληλουχία ασθενών που έχουν προσβληθεί από καρκίνο και σπάνιες ασθένειες.
Με χιλιάδες γενετικές αλλαγές που παρατηρήθηκαν σε κάθε όγκο που ανέλυσαν, οι ερευνητές μπόρεσαν να ανιχνεύσουν συγκεκριμένους συνδυασμούς γενετικών αλλαγών, τις λεγόμενες «υπογραφές μετάλλαξης», οι οποίες μπορεί να είναι το κλειδί για την ανάπτυξη καρκίνων.
Συγκρίνοντας τα δεδομένα με άλλες διεθνείς έρευνες, επιβεβαίωσαν μοτίβα που είναι ήδη γνωστά και αποκάλυψαν 58 νέα.
Ορισμένες τέτοιες «υπογραφές» μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για το εάν οι ασθενείς είχαν εκτεθεί σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου, όπως το κάπνισμα.
Άλλες παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να είναι πιο δεκτικές σε συγκεκριμένα φάρμακα, λένε οι ερευνητές.
Οι ερευνητές δημιούργησαν επίσης ένα πρόγραμμα σε υπολογιστή για να βοηθήσουν τους γιατρούς και τους επιστήμονες να ελέγξουν εάν σε ασθενείς με όλη την γονιδιακή αλληλουχία παρουσιάζουν κάποιες από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες μεταλλάξεις.
Η περίπτωση της Aubrey
Η Aubrey, ένα δίχρονο κορίτσι από το Bedfordshire, διαγνώστηκε με καρκίνο όταν ήταν μόλις 16 μηνών. Δεν συμμετείχε στη μελέτη αλλά η γονιδιακή της αλληλουχία βοήθησε τους γιατρούς να αναγνωρίσουν τον τύπο καρκίνου που έχει.
Πρόκειται για ραβδομυοσάρκωμα, έναν σπάνιο καρκίνο που επηρεάζει τους μύες που συνδέονται με τα οστά. Τα αποτελέσματα βοήθησαν στη χορήγηση καλύτερης θεραπείας.
Η Anna, η μητέρα της Aubrey, είπε πως λόγω του ασυνήθιστου τρόπου που εμφανίστηκε ο καρκίνος οι γιατροί δεν ήταν σίγουροι για τον ακριβή τύπο του.
«Ολόκληρο το τεστ αλληλουχίας του γονιδιώματος βοήθησε τους γιατρούς να μάθουν πώς να τη θεραπεύσουν και να τη διατηρήσουν σε σταθερή κατάσταση.
«Ενώ έχουμε ακόμα ένα δύσκολο δρόμο με τη θεραπεία της Aubrey, νιώθουμε ανακούφιση που γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος της δεν είναι κληρονομικός και δεν χρειάζεται να ανησυχούμε ότι μπορεί να επηρεάσει τον γιο μας ή άλλα μέλη της οικογένειας» σημείωσε.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το πλήρες σύνολο των αλληλουχιών των νουκλεϊκών οξέων στους ανθρώπους, κωδικοποιημένο ως DNA σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα και σε ένα μικρό μόριο DNA που βρίσκεται στα ατομικά μιτοχόνδρια.
Οι περισσότεροι καρκίνοι προκαλούνται από κύτταρα με ασυνήθιστες αλλαγές στο γονιδίωμά τους.
Ο καθηγητής Ματ Μπράουν, επικεφαλής της Genomics England, δήλωσε πως «Οι υπογραφές μετάλλαξης είναι ένα παράδειγμα χρήσης της πλήρους δυναμικής της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος. Ελπίζουμε να χρησιμοποιήσουμε τις ενδείξεις αυτής της μελέτης και να τις αξιοποιήσουμε ξανά στον πληθυσμό των ασθενών μας, με απώτερο στόχο τη βελτίωση της διάγνωσης και της διαχείρισης των ασθενών με καρκίνο».
Με πληροφορίες του BBC
